Mutasi Gen Dan Kromosom

Peristiwa mutasi yakni terjadinya perubahan materi genetik yang akan diwariskan kepada keturunannya. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan faktor-faktor yang mengakibatkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Peristiwa mutasi sanggup terjadi pada tingkat gen dan kromosom. Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan kromosom, mutasi dibedakan menjadi dua macam. Jika mutasi terjadi pada susunan basa nitrogen maka mutasi yang terjadi disebut dengan mutasi gen atau mutasi titik. Adapun mutasi yang terjadi pada susunan atau bentuk kromosom dinamakan dengan mutasi kromosom atau aberasi kromosom..

A. Mutasi Gen

Mutasi gen yakni perubahan susunan basa nitrogen pada nukleotida, disebut juga mutasi titik (point mutation). Perubahan susunan basa nitrogen pada triplet, mengakibatkan berubah pula asam amino yang akan dikode. Masing-masing triplet merupakan kodon yang dibawa dari potongan sense rantai DNA. Triplet merupakan suatu bacaan yang dimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan asam amino.Mutasi gen sanggup terjadi melalui banyak sekali cara, yaitu transisi, tranversi, dan pergeseran rangka:

1. Transisi terjadi apabila basa pirimidin pada rantai nukleotida DNA diganti oleh basa pirimidin yang lain, atau basa purin yang satu diganti oleh basa purin yang lain. Basa pirimidin timin (T) sanggup diganti oleh basa sitosin (C atau S), atau sebaliknya. Basa purin adenin (A) sanggup diganti oleh basa guanin (G), atau sebaliknya.
2. Transversi terjadi apabila basa pirimidin digantikan oleh basa purin, atau sebaliknya. Akibatnya, asam amino yang dihasilkan tidak sesuai dengan pesanan. Misalnya, asam amino valin digantikan menjadi asam glutamat akan mengakibatkan berubahnya asam amino penyusun protein hemoglobin. Hal ini mengakibatkan bentuk eritrosit tidak normal, ibarat bulan sabit. Kelainan ini disebut siklemia (sickle cell).
3. Mutasi Frame Shift (Pergeseran Rangka). Mutasi ini disebabkan oleh penambahan atau pengurangan satu atau lebih nukleotida dalam DNA, biasanya dikuti dengan pergeseran pembacaan kodon yang berakibat berubahnya rangkaian asam amino dalam protein yang dikode oleh gen tersebut. Frame shift dibedakan menjadi dua, yaitu delesi basa tunggal dan insersi basa tunggal. Delesi basa tunggal terjadi bila satu nukleotida keluar atau hilang dari rantai DNA. Insersi basa tunggal terjadi bila suatu pasangan nukleotida menyisip ke dalam rantai DNA.

B. Mutasi Kromosom

Mutasi gen sanggup memicu lahirnya mutasi kromosom. Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom atau mutasi besar (gross mutation), yaitu perubahan struktur atau jumlah kromosom. Setiap organisme mempunyai set kromosom yang khas dan memilih identitas spesies. Mutasi kromosom sanggup terjadi secara fisik pada bentuk kromosom atau terjadi perubahan pada set kromosomnya. Perubahan set kromosom umumnya akan kuat pada fenotipe individu.

Penyebab terjadinya mutasi kromosom antara lain adanya gangguan fisik dan kimia sehingga terjadi kesalahan di dalam pembelahan sel yang menimbulkan struktur kromosom rusak dan jumlah kromosom berubah. Pada prinsipnya mutasi pada kromosom terdiri atas dua macam.

1. Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur fisik kromosom sanggup terjadi pada lokasi atau jumlah gen dalam kromosom. Perubahan yang terjadi pada jumlah gen dalam kromosom dikelompokkan menjadi delesi dan duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen pada kromosom sanggup terjadi melalui translokasi dan inversi

a. Delesi Kromosom

Delesi merupakan insiden hilangnya satu segmen kromosom lantaran patah. Mutasi yang terjadi mengakibatkan sebagian segmen dari kromosom hilang pada ketika pembelahan sel. Contoh delesi pada insan yakni sindrom cri-du-chat. Sindrom ini terjadi lantaran pada kromosom nomor 5 terjadi delesi. Penderita sindrom ini meninggal pada waktu lahir atau pada masa kanak-kanak.

Delesi sanggup terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesi interkalar. Delesi terminal merupakan delesi atau patahnya kromosom di satu daerah erat ujung kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi jikalau kromosom patah di dua tempat.

b. Duplikasi Kromosom

Duplikasi terjadi ketika terdapat potongan kromosom yang diulangi dan identik pada potongan lain segmen tersebut. Duplikasi sanggup terjadi akhir pindah silang. Suatu segmen kromosom berpindah ke potongan lain kromosom komolognya. Pada insiden ini terjadi delesi pada kromosom yang kehilangan segmennya. Contohnya yakni duplikasi pada kromosom Drosophila melanogaster yang mengakibatkan mutasi mata berbentuk batang (bar).

c. Translokasi Kromosom

Translokasi merupakan mutasi yang disebabkan oleh pemindahan fragmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya. Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam arti tidak akan ada gen yang hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe sanggup terjadi sesuai dengan kondisi lingkungan yang mengakibatkan gen itu terekspresi. Ada 4 tipe translokasi, yaitu:

1. Translokasi tunggal, terjadi pematahan tunggal pada satu kromosom, kemudian potongan yang patah (satu tempat) pindah dan bersambungan dengan ujung potongan kromosom lain.
2. Translokasi perpindahan, yaitu potongan potongan tengah (patah di 2 tempat) dari kromosom disisipkan ke daerah patahnya kromosom lain. 
3. Translokasi resiprok, terjadi satu pematahan pada dua kromosom non homolog, kemudian potongan yang patah saling bertukar. 
4. Translokasi Robertson, yaitu insiden mereduksi dan bertambahnya kromosom yang pertama kali diajukan oleh William. R. Robertson. Translokasi Robertson mencakup fusi kromosom dan fisi atau disosiasi kromosom. Fusi kromosom terjadi apabila 2 kromosom non homolog bergabung menjadi satu.

2. Perubahan Jumlah Kromosom
Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki individu yakni stabil. Akan tetapi, adanya penyimpangan ibarat insiden nondisjunction atau induksi yang sengaja diperlakukan mengakibatkan jumlah kromosom sanggup berubah. Perubahan jumlah kromosom meliputi:

a. Euploidi

Euploidi merupakan perubahan yang mencakup genom (seluruh set kromosom). Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan menjadi monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), dan seterusnya. Individu yang mempunyai set kromosomnya lebih dari 2n disebut individu poliploidi. Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n (diploid), tetapi terjadinya mutasi akan mengakibatkan sel kromosom sanggup berubah. Perubahan tersebut terlihat pada tabel berikut.

No.	Bentuk	Keterangan
1.	Monopliod	Organisme yang kehilangan satu set kromosomnya. Individu ini hanya terdapat satu genom (n kromosom) dalam sel somatiknya (sel tubuh).
2.	Triploid	Organisme yang mempunyai tiga genom (3n kromosom) dalam sel somatiknya.
3.	Tetraploid	Organisme yang mempunyai empat genom (4n kromosom) dalam sel somatiknya.
4.	Poliploid	Organisme yang mempunyai banyak genom dalam sel somatiknya. Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi lantaran perubahan set kromosom yang terjadi oleh gangguan pada ketika meiosis. Adapun allopoliploidi perubahan set kromosom yang terjadi lantaran persilangan antarspesies yang berbeda set kromosomnya.

Proses euploid terjadi lantaran faktor-faktor yang sanggup menghipnotis antara lain pemberian zat kimia, contohnya kolkisin, penggunaan suhu tinggi dan dekapitasi. Penggunaan kolkisin sanggup menghipnotis pembelahan sel, khususnya menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan menghambat terjadinya anafase. Karena hal tersebut maka kromatid tidak terpisah ke kutub yang bersebelahan. Dekapitasi merupakan pemotongan tunas flora sehingga tunas gres yang muncul yakni tetraploid (4n).

b. Aneuploidi

Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atau satu genom kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi. Aneuploidi sanggup terjadi lantaran beberapa hal, di antaranya gagal berpisah (nondisjunction) dan anafase lag. Nondisjunction merupakan insiden gagal berpisah pada ketika gametogenesis. Adapun anafase lag merupakan insiden tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase.

Tipe Aneuploidi	Bentuk	Penulisan Genotipe Didasarkan Atas Set Kromosom Haploid ABC
Disomi/diploid (normal)	2n	AABBCC
Monosomi	2n-1	ABBCC
Trisomi	2n+1	AAABBCC
Tetrasomi	2n+2	AAAABBCC
Pentasomi dan seterusnya	2n+3	AAAAABBCC

Peristiwa aneuploid sanggup terjadi pada manusia, sehingga menimbulkan sindrom, di antaranya sebagai berikut.

Sindrom	Keterangan	Karakteristik
Sindrom turner	Individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Sindrom turner mempunyai susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO.	Penderita sindrom turner mempunyai karakteristik antara lain: Gonad absurd dan steril; Tubuh pendek; Payud*ra tidak berkembang dengan baik; Memiliki leher yang beradminp; Terjadi keterbelakangan mental; Terdapat kelainan kardiovaskuler.
Sindrom Klinefelter	Individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya yakni 22AA + AAY atau 47,XXY.	Penderita sindrom klinefelter mempunyai ciri-ciri antara lain: Memiliki ukuran tubuh yang tinggi; Memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang; Gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril; Terjadi keterbelakangan mental.
Sindrom edwards	Penderita sindrom ini mengalami insiden trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18.	Sindrom edwards mempunyai ciri-ciri antara lain: Berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan; Tengkorak berbentuk agak lonjong; Memiliki bentuk verbal yang lebih kecil; Bentuk dada pendek dan lebar; Memiliki letak pendengaran yang lebih rendah.
Sindrom down	Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan lantaran adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21.	Penderita sindrom down akan mempunyai karakteristik ibarat berikut. Pada bayi yang gres lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik. Memiliki tubuh yang pendek. Memiliki bentuk wajah agak bulat. Memiliki bentuk mata yang sipit. Keadaan verbal sering terbuka. Memiliki kelainan pada jantung. Biasanya mempunyai IQ rendah yaitu di bawah 75. Aktivitas geraknya lamban. (Memiliki hidup yang lebih pendek yaitu sekitar 16 tahun.
Sindrom patau	Individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15.	Penderita sindrom patau mempunyai karakteristik sebagai berikut. Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan. Memiliki polidaktili. Ukuran struktur otak lebih kecil. Mengalami keterbelakangan mental. Bagian bibir mempunyai celah. Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.