Cacat Bawaan Autosom Dan Gonosom

Pewarisan sifat pada insan terhadap keturunannya mengikuti pola-pola tertentu. Ada beberapa individu keturunan yang bersifat normal ada pula beberapa keturunan yang mengalami cacat atau kelainan menurun (sindrom). Penyakit atau cacat turunan ini mempunyai sifat-sifat yang khas, yaitu bukan merupakan penyakit yang sanggup ditularkan, bersifat permanen dan tidak sanggup disembuhkan. dan dikendalikan oleh faktor genetis. Adanya faktor genetis merupakan penyebab utama adanya suatu cacat atau penyakit menurun ini. Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini sanggup dibedakan menurut jenis kromosom pembawanya, yaitu sanggup bersifat autosom atau gonosom.

1. Cacat Bawaan Bersifat Autosom

Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini sanggup dibedakan menurut jenis kromosom pembawanya, yaitu sanggup bersifat autosom atau gonosom. Beberapa penyakit bersifat autosom yang berhasil diidentifikasi antara lain ialah albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, dan diabetes mellitus.

a. Albino

Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentuknya pigmentasi tubuh. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh. Selain lahir tanpa pigmentasi, orang yang mempunyai kelainan ini sangat peka dengan cahaya berintensitas tinggi. Kelainan ini terjadi lantaran badan seseorang tidak mempunyai gen yang bisa membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna kulit). Gen tersebut ialah gen mayoritas A. Oleh lantaran itu, orang yang normal akan mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa (resesif homozigot).

P	Fenotipe	:	normal heterozigot	X	normal heterozigot
	Genotipe	:	Aa		Aa
	Gamet	:	A, a		A, a
F1

Gamet	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

1 AA : normal (25%)
2 Aa : normal heterozigot (50%)
1 aa : albino (25%)

Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot sanggup menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang renta yang terlihat normal tetapi sanggup menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”.

b. Brakidaktili
Brachydactily ialah keadaan seseorang yang mempunyai jarijari pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi lantaran pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu.Gen yang menimbulkan penyakit ini ialah gen mayoritas (B) yang bersifat letal. Oleh lantaran itu, individu yang mempunyai genotipe homozigot mayoritas (BB) akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.

P	Fenotipe	:	brakidaktili	X	brakidaktili
	Genotipe	:	Bb		Bb
	Gamet	:	B, b		B, b
F1

Gamet	B	b
B	BB	Bb
b	Bb	bb

1 BB : meninggal (25%)
2 Bb : brakidaktili (50%)
1 aa : normal (25%)

c. Gangguan Mental

Gangguan mental atau cacat mental merupakan kelainan yang diwariskan dari kedua orangtuanya. Beberapa gangguan mental yang diketahui ialah imbisil, debil, dan idiot. Ciri-ciri dari penderita gangguan mental, antara lain warna rambut dan kulit kekurangan pigmen, bereaksi lamban, tidak berumur panjang, dan biasanya IQ rendah.

Salah satu penyebab gangguan mental ialah rusaknya sistem saraf akhir kadar asam fenilpiruvat yang tinggi dalam tubuh, atau biasanya disebut fenilketonuria (FKU). FKU disebabkan oleh ketidakmampuan badan untuk mensintesis enzim yang sanggup mengubah fenilalanin menjadi asam amino tiroksin. Produksi enzim tersebut dikendalikan oleh gen dominan. Oleh lantaran itu, seorang anak yang mempunyai gen homozigot resesif tidak bisa memproduksi enzim tersebut.

P	Fenotipe	:	normal heterozigot	X	normal heterozigot
	Genotipe	:	Aa		Aa
	Gamet	:	A, a		A, a
F1

Gamet	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

1 AA : normal (25%)
2 Aa : normal heterozigot atau carrier FKU (50%)
1 aa : gangguan mental FKU (25%)

d. Polidaktili

Penderita polidaktili mempunyai jumlah jari tangan dan kaki lebih dari normal. Polidaktili ialah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosom mayoritas P, sedangkan gen p untuk normal. Hal ini terjadi lantaran kelainan ditentukan oleh autosom, verbal gen yang terjadi berbeda sehingga lokasi komplemen jari berbeda. Misalnya seorang laki-laki penderita polidaktili menikah dengan seorang perempuan polidaktili heterozigot pula.

P	Fenotipe	:	polidaktili heterozigot	X	polidaktili heterozigot
	Genotipe	:	Pp		Pp
	Gamet	:	P, p		P, p
F1

Gamet	P	p
P	PP	Pp
p	Pp	pp

1 PP : polidaktili homozigot (25%)
2 Pp : polidaktili heterozigot (50%)
1 pp : normal (25%)

e. Diabetes Mellitus

Diabetes mellitus ialah terbuangnya glukosa bersama urine lantaran terjadi gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis dan tiga perempat yang lainnya lantaran faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot (dd).

2. Cacat Bawaan yang Bersifat Gonosom
Cacat bawaan sanggup pula bersifat gonosom, yakni terpaut pada kromosom seks. Beberapa cacat atau kelainan bersifat gonosom, antara lain buta warna dan hemofilia. Kelainan gonosom dikelompokkan menjadi kelainan pada gonosom X dan kelainan pada gonosom Y.

a. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X

Alel resesif atau mayoritas pada kromosom X juga sanggup memilih terjadinya kelainan pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan disebabkan oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama akhir alel resesif pada kromosom X tersebut adalah:

1) Buta Warna

Kita mengenal penyakit buta warna sebagai cacat bawaan yang dibawa mulai lahir. Ada beberapa golongan penyakit buta warna pada manusia. Buta warna total, orang ini benar-benar hanya sanggup membedakan warna hitam dan putih saja dan tidak sanggup melihat warna lainnya. Buta warna parsial, orang yang menderita kelainan buta warna parsial ini tidak bisa untuk membedakan beberapa warna tertentu, mirip warna hijau, biru, atau merah.

Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom X dan bersifat resesif. Kehadiran gen X^cb ini pada kondisi heterozigot pada perempuan hanya akan menimbulkan ia sebagai carrier dan kalau pada laki-laki kehadiran gen X^cb akan menimbulkan buta warna.

P	Fenotipe	:	wanita carrier	X	pria normal
	Genotipe	:	XcbX		XY
	Gamet	:	Xcb, X		X, Y
F1

Gamet	X	Y
Xcb	XcbX	XcbY
X	XX	XY

X^cbX : perempuan carrier (25%)
X^cbY : laki-laki buta warna (25%)
XX : perempuan normal (25%)
XY : laki-laki normal (25%)

2) Hemofilia

Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menimbulkan terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh lantaran itu, apabila seseorang yang mempunyai kelainan ini terluka, akan menimbulkan kehabisan darah yang lebih cepat sehingga sanggup menimbulkan kematian. Hemofilia menimbulkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang diharapkan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif.

Pada kondisi homozigot resesif, hemofilia bersifat letal bagi perempuan sehingga hampir tidak ada perempuan yang mengalami penyakit hemofilia. Contoh kasus hemofilia sanggup kita lihat pada perkawinan antara seorang ibu normal heterozigot dan suami normal berikut ini.

P	Fenotipe	:	normal heterozigot	X	pria normal
	Genotipe	:	XbX		XY
	Gamet	:	Xb, X		X, Y
F1

Gamet	X	Y
Xb	XbX	XbY
X	XX	XY

X^bX : perempuan carrier (25%)
X^bY : laki-laki hemofilia (25%)
XX : perempuan normal (25%)
XY : laki-laki normal (25%)

3) Anodontia

Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga gigi tidak sanggup tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri mirip berambut jarang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia ialah a, sehingga pewarisan sifatnya juga mirip pada buta warna.

P	Fenotipe	:	normal carrier	X	pria normal
	Genotipe	:	XAXa		XAY
	Gamet	:	XA, Xa		XA, Y
F1

Gamet	XA	Y
XA	XAXA	XAY
Xa	XAXa	XaY

1 X^AX^A = perempuan normal (25%)
1 X^AX^a = perempuan normal carrier (25%)
1 X^AY = laki-laki normal (25%)
1 X^aY = laki-laki anodontia (25%)

b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y

Karena yang mempunyai kromosom Y hanya pria, maka kelainan ini hanya dialami oleh laki-laki saja. Agar lebih gampang dalam mempelajari kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y, simak tabel berikut.

Kelainan	Alel resesif	Ciri-ciri	Keterangan
Hypertrichosis	H	Rambut tumbuh pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga.	Sering dijumpai di India dan Pakistan
Hystrixgravier	Hg	Rambut tumbuh panjang dan kaku di permukaan badan ibarat duri landak	Pada kala ke-18, penderita (disebut Porcupine man) ini pernah ditemukan. Namun, Penrose dan stern (1958) tidak begitu yakin kalau kelainan ini tertaut kromosom Y.
Webtoes	wt	Kulit tumbuh diantara jari-jari (terutama kaki)	Kaki atau tangan yang berselaput ini ibarat kaki katak atau burung air.